Ara
  • sanliua

Kanser riski belirlenmesinde genetik testler


Kanser ailesel özellik taşıyabilir – özellikle meme, yumurtalık, kolorektal ve prostat kanseri – genlerden güçlü bir şekilde etkilenebilir ve ailelerden geçebilir.

Hepimiz normalde kansere karşı koruyucu olan belirli genleri taşıyoruz. Bu genler, hücreler bölündüğünde doğal olarak meydana gelen herhangi bir DNA hasarını düzeltir.

Bu genlerin hatalı versiyonlarını veya "varyantlarını" miras almak, kanser geliştirme riskinizi önemli ölçüde artırır, çünkü değiştirilmiş genler, bir tümör oluşturabilen hasarlı hücreleri onaramaz.

BRCA1 ve BRCA2, değiştirilirlerse kanser riskinizi artıran genlerin örnekleridir. Varyant bir BRCA genine sahip olmak, bir kadının meme kanseri ve yumurtalık kanseri geliştirme şansını büyük ölçüde artırır. Ayrıca bir erkeğin erkek meme kanseri ve prostat kanseri geliştirme şansını arttırırlar.

BRCA genleri tek kanser riski genleri değildir. Araştırmacılar yakın zamanda artan meme, prostat ve yumurtalık kanseri riski ile ilişkili 100'den fazla yeni gen varyantı tanımladılar. Bireysel olarak, bu yeni gen varyantları kanser riskini sadece biraz arttırır, ancak bir kombinasyon, genel olarak yüksek bir risk anlamına gelebilir.

Siz veya eşiniz, BRCA1'in değiştirilmiş bir versiyonu gibi yüksek riskli bir kanser genine sahipseniz, bu, sahip olduğunuz tüm çocuklara geçebilir.

Endişeleniyorsanız ne yapmalısınız?

Ailenizde kanser varsa ve sizin de kapabileceğinizden endişeleniyorsanız bir pratisyen hekimle konuşun. NHS genetik testi için sizi yerel bir genetik servisine sevk edebilirler, bu da size kanser riski genlerinden birinin size miras olup olmadığını söyleyecektir.

Bu tür testler, öngörücü genetik testler olarak bilinir. Bu "öngörüdür" çünkü pozitif bir sonuç, kanser geliştirme riskinizin büyük ölçüde arttığı anlamına gelir. Bu, kanseriniz olduğu veya kesinlikle onu geliştireceğiniz anlamına gelmez.

Akrabalarınızdan birinde kusurlu gen tespit edilmişse veya ailenizde güçlü bir aile kanser öyküsü varsa, bu NHS testi için uygun olabilirsiniz.

Öngörücü bir genetik test yaptırmanın artıları ve eksileri

NHS testi için uygun olan herkes bunu yaptırmak istemeyecektir. Bu kişisel bir karardır ve ancak genetik danışmanlık aldıktan ve test yaptırmanın ne anlama geldiğini, nasıl hissedebileceğinizi ve bununla nasıl başa çıkacağınızı konuştuktan sonra verilmelidir.

Avantajlar

Olumlu bir sonuç, kanser geliştirme riskinizi yönetmek için adımlar atabileceğiniz anlamına gelir.

Riskinizi azaltmak için bazı yaşam tarzı değişiklikleri yapabilir, düzenli tarama yaptırabilir ve önleyici tedavi alabilirsiniz.

Sonucu bilmek, bilmemekten kaynaklanan her türlü stres ve kaygıyı azaltabilir.

Dezavantajları

Bazı genetik testlerin sonuçları kesin değildir. Bu, doktorların bir gendeki bir varyasyonu tanımlayabilecekleri, ancak bunun ne gibi bir etkisi olabileceğini bilemeyecekleri anlamına gelir.

Olumlu bir sonuç kalıcı kaygıya neden olabilir. Bazı insanlar risklerini bilmemeyi tercih eder ve yalnızca gerçekten kanser geliştirip geliştirmediklerinin kendisine söylenmesini ister.

Hangi testler içerir?

Genetik test için genellikle 2 adım vardır:

Kanserli bir akraba, kanser riski genine sahip olup olmadığını görmek için tanısal bir kan testine sahiptir (bu, herhangi bir sağlıklı akraba test edilmeden önce yapılmalıdır). Sonuçları 6 ila 8 hafta sonra hazır olacak.

Akrabanızın testi pozitifse, aynı hatalı gene sahip olup olmadığınızı görmek için prediktif genetik test yaptırabilirsiniz. Doktorunuz sizi kan testi için yerel bir genetik servisine yönlendirecektir (akrabanızın test sonuçlarının bir kopyasına ihtiyacınız olacaktır). Kan örneği alındıktan sonra sonucun ortaya çıkması genellikle 2 - 4 hafta kadar sürer, ancak bu ilk randevunuzda olmayabilir. Bu testin hatalı geni bulma olasılığı çok yüksektir, ancak nadir durumlarda onu gözden kaçırabilir.

Etkilenmiş akraba olmadığında, hatalı gene sahip olma olasılığı en az %10 olan kişiler için BRCA1 ve BRCA2'nin tam testi mümkün olabilir. Bu genellikle çok güçlü bir aile öyküsünde erken başlangıçlı meme ve özellikle yumurtalık kanseri olması anlamına gelir. Sonucun alınması 4 ila 8 hafta veya daha uzun sürebilir.

Olumlu bir sonuç ne anlama gelir?

Tahmini genetik test sonucunuz pozitifse, kanser geliştirme riskinizi artıran hatalı bir gene sahip olduğunuz anlamına gelir.

Bu, kanser olmanızın garanti olduğu anlamına gelmez – genleriniz gelecekteki sağlık risklerinizi yalnızca kısmen etkiler. Tıbbi geçmişiniz, yaşam tarzınız ve çevreniz gibi diğer faktörler de rol oynar.

Eğer kusurlu BRCA genlerinden birine sahipseniz, bunu tüm çocuklarınıza geçirme şansınız %50 ve her bir kardeşinizde de olma ihtimali %50'dir.

Sonuçlarınızı, sizin de etkilenebilecek ailenizin diğer üyeleriyle tartışmak isteyebilirsiniz. Doktorunuz, olumlu veya olumsuz bir sonucun hayatınızı ve ailenizle olan ilişkilerinizi nasıl etkileyeceğini sizinle tartışacaktır.

17 görüntüleme0 yorum

Son Paylaşımlar

Hepsini Gör

Sağlıklı bir vücut ağırlığını korumak, fiziksel olarak aktif olmak ve sağlıklı bir beslenme düzenini takip etmek, en son araştırmaların büyük bir analizine göre meme kanseri teşhisi konduktan sonra ka

Prostat kanseri için immünoterapi, FDA onaylı iki tedavi seçeneği içerir ve metastatik kanser tedavisi için umut verici bir araştırma alanıdır. Prostat, erkek üreme sisteminin bir parçası olan ceviz ş