Bireyselleştirilmiş tıp, hastalıkların tedavisinde ve önlenmesinde bireyin genlerindeki, çevresindeki ve yaşam tarzındaki çeşitliliği temel alan bir yaklaşımdır. Bu yaklaşım, hekimlere ve araştırmacılara, belirli bir hastalık için hangi grup hastalarda ne tür tedavi ve önleme stratejisinin daha doğru olacağı konusunda bilgi vermektedir. ‘’Bireyselleştirilmiş tıp’’ terimi yeni olmasına rağmen, bu tarz uygulamalar yıllardır sağlık hizmetlerinin bir parçasıdır. Tıbbın birçok alanında uygulamalarına rastlansa da Bireyselleştirilmiş tedaviler şu anki durumuyla artan ivmeyle onkoloji alanında ilerlemeye devam etmektedir.
Bireyselleştirilmiş tıp, genetik, çevresel ve yaşam tarzı faktörlerine dayanarak hangi hastalar için hangi stratejinin etkili olacağını belirlemeye odaklanan, hastalık tedavisi ve önlenmesinde ortaya çıkan transformasyonel bir yaklaşımdır. Bireyselleştirilmiş tıp, kanser tedavisine özel bir yaklaşım sunan tedavi yaklaşımı olarak sadece hastalığı tedavi etmekle kalmayan; kişiye özel kansere yakalanma risklerini ortaya koyup önlem alınmasına yardımcı olan, tedavi seçeneklerini hastada en düşük yan etki oluşturacak şekilde birleştiren ve kansere tekrar yakalanma riskini tahmin etmeye ve bu riske karşı önlem almaya dayalı bir yaklaşımdır.
Genetiğin Bireyselleştirilmiş tıp yaklaşımındaki önemi büyüktür. Örnek bir bireyin gen dizileri ve kendine özgü genetik tarihi Bireyselleştirilmiş tıp açısından belirleyici faktörlerdir. Kanser, hücrelerin kontrolden çıkıp tümör oluşturmasına neden olan genetik ve epigenetik bir hastalık olduğundan, bireyin genom olarak adlandırılan eksiksiz DNA setini aydınlatması açısından Bireyselleştirilmiş tıp yaklaşımının ilk basamağıdır. Araştırmacılar, bireylerin tümörlerinin genetik dizilimi ve DNA hakkında ne kadar fazla bilgiye sahip olursa, özellikle bireyin standart tedaviye yanıt alamadığı durumlarda, daha özel tedavi seçenekleri Bireyselleştirilmiş tıp yaklaşımı sayesinde mevcut olabilir. Bunun yanında, kişiye özgü tedavi planlarının geliştirilmesi için, hekimler hastanın genetik yapısını, çevresel faktörlerin etkisini ve yaşam tarzlarını sorgulamalıdırlar.
Özetle, Bireyselleştirilmiş tıp yaklaşımı, bireylerde hastalığın erken ve doğru teşhisi, yeni önleyici tedavi seçenekleri ve bireye özgü sağlık komplikasyonlarını önleyici hedefli tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine dayalıdır.
2. Bireyselleştirilmiş Tıbbın Önemi
Bireyselleştirilmiş tıp kavramı; kişinin genlerini, çevresini ve yaşam tarzını temel alan bireye özgü sağlık hizmetlerini içermektedir. Genetikteki yeni gelişmeler ve sağlık bilgilerine erişim kolaylığı, Bireyselleştirilmiş tıbbı kliniğe taşımada büyük bir fırsat yaratmıştır. İnsan genomunun 2001 yılında ilk olarak dizilenmesinin ardından geçen on beş yıldan fazla zamanda, dizileme teknolojisi hız kazanmış ve maliyeti azalmıştır. Şu anda, birçok gen yalnızca birkaç günde dizilenebilmektedir. Bu gelişmeler ile, genom dizileme medikal uygulamalara dahil olmakta ve konvansiyonel tekniklerin yetersiz olduğu nadir hastalıkların tanısında da kullanılmaktadır.
Aksaklıklara rağmen, birçok gen tedavisi onay almış ya da almak üzeredir. Farmakogenetikte öncü olan medikal merkezler kişi için en güvenli ve en etkili ilacı bulmak için bireylerin genomuna başvurmakta ve gerekli altyapıyı geliştirmektedir.
Bireyselleştirilmiş tıp, hasta verileri tarafından desteklenmektedir. Hastaların ve sağlıklı gönüllülerin sağlık kayıtları ve genetik kodları hayati önem taşımakta ve kendi sağlık hizmetlerine yön vermekle birlikte kişilere yardımcı olmaktadır.
Bireyselleştirilmiş tıp merkezlerinde, genlerimizdeki varyasyonların sağlığımız üzerindeki etkileri araştırılmaktadır. Fiziksel özelliklerimizin ortaya çıkmasında etkili olduğu gibi, belirli genetik varyasyonlar bir hastalığa yakalanma olasılığımızı da etkilemektedirler. Bu varyasyonlar aynı zamanda ilaçlara ve tedaviye nasıl yanıt vereceğimizi de şekillendirmektedir.
Genlerin yanı sıra; çevre, beslenme ve yaşam biçiminin de sağlık üzerinde etkili olduğu bilinmektedir. Bireyselleştirilmiş tıp, çevresel faktörlerin genetik varyasyonlar ile etkileşimi ile sağlık üzerindeki etkilerini kapsamaktadır. Genetik bilgi ile çevresel faktörler birleştiğinde daha güçlü sonuç verebilmektedir (Learn.Genetics, 2019).
Genetik varyasyonların sağlığa olan etkisinin araştırılması, Bireyselleştirilmiş tıbbın yalnızca bir noktasıdır çünkü genlerin ifade seviyeleri yaşam boyunca ve çevre koşullarına bağlı olarak değişim göstermektedir. Bireyselleştirilmiş tıbbın diğer yaklaşımları arasında protein, RNA ve metabolik ürün düzeylerinin ölçümü yer almaktadır. Sonuçta; genomik, proteomik, epigenomik ve metabolomik araştırmalarının birleşimi ile bireylerin medikal seçimleri yönlendirilmektedir.
Bireyselleştirilmiş tıp alanı, vücuttaki mikroplar ile ilgili bildiklerimiz ve bu mikroorganizmaların sağlığımız üzerindeki etkilerini de içermektedir. Güncel kök hücre bilimi ile 3D printing teknolojilerini birleştirerek deri, damar ve kemik oluşturulmasında kullanmaktadır. Ek olarak, hastanın kendi immün hücrelerinin kanser ve diğer hastalıklara karşı atağa geçmesini sağlayacak mühendislik tekniklerini ve kişiye özgü beslenme programı tasarlama amaçlı algoritmaları da içermektedir.
Bireyselleştirilmiş tıp, tedavinin ötesinde tanı, önleme ve görüntülemeye yönelik yaklaşımları da kapsamaktadır; belirli bir hastalık için risk grubunda olan bireylerin belirlenmesine yönelik yöntemler, hangi tip hastada ne tür önleme stratejilerinin daha etkin olacağına ilişkin analitik araçlar, semptomlardan önce bir hastalığın erken belirteçlerini görüntüleme yöntemleri, bir hastalığın tedaviye farklı yanıt veren alt tiplerinin tanımlanmasını sağlayacak tanı yöntemleri, gelecek ebeveynler için taşıyıcılık durumunu belirleyen testler ve hastalığı yönetmeye ve sonrasında iyileşmeye rehberlik ve takip amaçlı cihazların geliştirilmesini amaçlamaktadır.
Bireyselleştirilmiş tıbbın bir parçası olan ve farmakoloji ve genomik bilimlerinin birleştirilmesiyle oluşan farmakogenomik ise genlerin bireyin belli ilaçlara karşı tepkisini araştırmakla birlikte, hedefleyici tedavi yaklaşımları ve daha güvenli tedavi şekilleri bakımından önemlidir. Bireyselleştirilmiş tıp riskin erken dönemde belirlenmesi, ileri tarama imkânları ile erken tanı ve tedavi gibi avantajların ötesinde, daha etkin hedefe yönelik ilaçlar, sunmaktadır.
3. Bireyselleştirilmiş tıp Uygulamalarının Potansiyel Faydaları
Bireyselleştirilmiş tıp, sağlık uygulamalarının iyileştirilmesi ve geliştirilmesinde önemli bir yere sahiptir. Hedefleyici tedaviler ve immünoterapi ile kanser tedavisinde yeni bir dönem başlamıştır. Uzun dönem araştırma gerektiren süreç sonunda, yeni araç ve yaklaşımların geliştirilmesi ile birçok faydası açığa çıkacaktır.:
Araştırma katılımcılarının ve katılımcıların bilgilerinin gizlilik ve mahremiyetini korumaya yönelik yaklaşımlar,
Medikal verilerin analizi ve paylaşımında kullanılacak yeni araçların geliştirilmesi,
Yenilikleri destekleyen ve aynı zamanda güvenli ve etkili olan; FDA gözetimindeki test, ilaç ve diğer teknolojilerin geliştirilmesi,
Birçok uzmanlık alanından insanlardan oluşan yeni ortaklıkların ve kuruluşların oluşturulması,
Doktorlara, hastaların genetik ve diğer moleküler bilgilerini rutin olarak kullanabilme imkânı sağlanması,
Spesifik bir hasta için ne tür bir tedavi yönteminin daha etkin olacağının saptanması,
Çeşitli hastalıkların altında yatan mekanizmaların anlaşılması,
Hastalıkların önlenmesi, tanı ve tedavisi için geliştirilen yeni yaklaşımlar,
Hekimlere ve araştırmacılara erişim kolaylığı sağlayacak elektronik sağlık kayıtlarının hasta tedavisine entegre edilmesi.
Prof Dr Ulus Ali Şanlı